آزمایش OLIGO ARRAY CGH

آزمایش OLIGO ARRAY CGH

تغییرات ژنی را که در بررسی های سیتوژنتیکی معمول نقص کروموزمی خاصی را شناسایی نشده است را مشخص می‌کند. بسیاری از اختلالات ژنتیکی انسان ناشی از ناهنجاری های کروموزومی نامتعادل است که در آنها دوبرابر شدگی یا از بین رفتن خالص محتوای ژنتیکی وجود دارد.

به طور سنتی، سیتولوژیست ها چنین ناهنجاری هایی را با ایجاد کاریوتیپ از کروموزوم های یک فرد و تجزیه و تحلیل الگوهای نواری در آن تشخیص می دهند. در واقع، از زمان توسعه آن در دهه 1970، آنالیز سیتوژنتیکی الگوهای باندینگ ابزار اولیه برای ارزیابی بالینی بیماران با انواع ناهنجاری های مادرزادی بوده است. تحت شرایط ایده آل، انحرافات به کوچکی تقریباً 5 مگاباز (Mb) را می توان با تجزیه و تحلیل نواری تشخیص داد. چنین بازآرایی های کروموزومی “میکروسکوپی” نامیده می شوند.

با این حال، در سال های اخیر، محققان به طور فزاینده ای به تکنیک های سیتوژنتیک جدیدتر روی آورده اند. یکی از این روش‌ها، هیبریداسیون درجا فلورسانس ( FISH ) است، تکنیکی که از پروب‌های برچسب‌دار فلورسنت برای تعیین موقعیت توالی‌های DNA خاص روی کروموزوم‌ها استفاده می‌کند. با این حال، یکی دیگر از روش های محبوب، هیبریداسیون ژنومی مقایسه ای (CGH) است که روش جایگزینی برای غربالگری ژنومی برای تغییرات تعداد کپی فراهم می کند.

آزمایش CGH برای اولین بار برای تشخیص تغییرات تعداد کپی در تومورهای جامد ساخته شد که از دو ژنوم، یکی بیمار و دیگری کنترل استفاده می کند که به طور متفاوت برچسب گذاری شده و به صورت رقابتی به کرومزوم های متافاز هیبرید می شوند. سپس شدت سیگنال فلورسنت DNA نشاندار شده نسبت به DNA مرجع را می توان به صورت خطی در سراسر هر کروموزوم ترسیم کرد و امکان شناسایی تغییرات تعداد کپی را فراهم می کند.

برخلاف تکنیک‌های سنتی که برای تشخیص کم یا زیاد شدن تعداد کپی‌ها استفاده می‌شود، که به بررسی یک هدف واحد و دانش قبلی از منطقه تحت بررسی متکی است، آزمایش CGH می‌تواند برای اسکن سریع کل ژنوم برای عدم تعادل ژنی استفاده شود. علاوه بر این، به سلول هایی که در حال تقسیم هستند نیاز ندارد.