آزمایش WES

آزمایش WES

: توضیحات WESبرخی از بیماران ترکیبی از علائم  بالینی منجر به ابهام در تشخیص صحیح  بیماری می‌گردد. در گذشته در چنین موارد چالش برانگیزی، به طور کلی یک استراتژی تشخیصی مرحله به مرحله انتخاب می‌شد و منجر به  وقت گیر و پرهزینه شدن آزمایش و حتی عدم تشخیص بیماری می‌شد. علاوه بر اینها، تأخیر در تشخیص  میتوانست تأثیر قابل توجهی در درمان و کیفیت زندگی بیمار داشته باشد.

اما با پیشرفت گسترده علم ژنتیک دریک دهه گذشته و با ظهور آزمایش توالی یابی نسل بعدی (NGS)  و به خصوص توالی یابی اگزوم (WES)  تا حدود زیادی  این مشکل حل شده است. در مواردی که ابهام در تشخیص دقیق وجود دارد، استفاده از آزمایش WES نسبت به سایر آزمایش‌های  ژنتیکی که به صورت  هدفمند  ژن خاصی را بررسی می‌کنند، دارای مزایای فراوانی است.

آزمایش‌های  ژنتیکی هدفمند فقط بر روی یک ژن واحد یا مجموعه محدودی از ژن‌های از پیش تعیین شده متمرکز است اما  آزمایش  WES  تقریباً  تمام ژن‌های شناخته شده  را  به طور همزمان بررسی می‌کند. تخمین زده می‌شود که بیشتر جهش‌های ایجاد کننده بیماری های ژنتیکی (حدود ۸۵٪ موارد) در این مناطق ژنی که از طریق آزمایش WES   مورد بررسی قرار می گیرند، قرار دارند. در واقع  عدم انتخاب هدفمند ژن‌ها در روش WES   این  اجازه را  می‌دهد تا حتی جهش‌های غیر منتظره‌ای  مرتبط با  سایر بیماری‌ها را شناسایی کنیم. این در حالی است که با روش‌های هدفمند شناسایی جهش‌های غیر منتظره مرتبط با سایر بیماری‌ها امکان پذیر نیست.