پنل ژنتیکی سرطان

پنل ژنتیکی سرطان

بعد از ارجاع توسط متخصصین محترم، مشاوره ژنتیک و نمونه‌گیری (خون) در آزمایشگاه انجام می‌گیرد. پس از انجام آزمایشات و آنالیز داده‌ها، گزارش کامل کلینیکال صادر شده و بیمار جهت مراجعه مجدد راهنمایی می‌شود.

برای همه ژن‌های پنل، کل نواحی که به لحاظ کلینیکال اهمیت دارند یعنی نواحی  coding، اطراف آن‌ها و نیز نواحی non-coding که تاکنون جهش بیماری‌زا در آن‌ها شناسایی شده است به روش Next Generation Sequencing بررسی می‌شوند. هر ناحیه‌ای که میزان depth coverage آن در حد استاندارد نباشد مجددا توالی‌یابی می‌شود. کلیه جهش‌های شناسایی شده به روش Sanger Sequencing و یا MLPA تایید مجدد می‌شوند. میزان دقت و صحت این آنالیز آن >99% است. در افرادی که پیوند مغز استخوان انجام داده‌اند و نیز افراد دارای partial mosaicism  با درصد کمتر از 14 این روش ممکن است دقت کمتری داشته باشد.